Frecuencia de polimorfismo genético en los alelos *3 *4 y *6 del CYP2D6 en la población de la comuna de Valparaíso

Existe una amplia gama de individuos que varía en su respuesta a los medicamentos desde no respondedores hasta respondedores a muy bajas dosis. Este fenómeno se atribuye principalmente a la variabilidad genética interindividual para blancos moleculares, entre los que destaca la superfamilia del citocromo P450. Entre estos representantes se encuentra CYP2D6, que metaboliza al 25% de los fármacos y además es altamente polimórfico lo cual afecta directamente en la farmacoterapéutica. El objetivo de esta unidad de investigación fue identificar la frecuencia, en habitantes de la comuna de Valparaíso, de polimorfismo de los alelos *3, *4 y *6 del CYP2D6 cuya presencia provoca un metabolismo lento asociado a toxicidad potencial del medicamento. Para la determinación de la frecuencia alélica se muestrearon 104 voluntarios de la comuna de Valparaíso a los que se les tomó una muestra de hisopado bucal para extraer ADN, que se analizó mediante PCR simple o múltiple. Las frecuencias alélicas fueron 22,12% para *3, 3,85% para *4 y 0,96% para *6. Estas frecuencias no coinciden con las descritas para población caucásica, lo que fundamenta la necesidad de seguir evaluando la frecuencia de estos polimorfismos en población chilena con el fin de contar con información que refleje la realidad local. El identificar la frecuencia de polimorfismos para representantes de esta familia, contribuiría a hacer medicina de precisión.